香港遺傳代謝疾病檢測值得做嗎?

2019-04-02

遺傳代謝疾病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝疾病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。遺傳代謝疾病的症狀的有哪些?


什么是遺傳性代謝性疾病?


遺傳代謝性疾病又稱先天性代謝異常,是由于維持正常機體的酶、受體、載體、膜泵等蛋白的編碼基因發生突變,不能合成或合成了無活性的產物時而導致的疾病。遺傳代謝性疾病種類繁多,全世界目前已發現的疾病已達500多種。

遺傳代謝性疾病的危害


臨床表現缺乏特異性


遺傳性代謝病臨床表現缺乏特異性,極易造成漏診或誤診,錯過最佳治療時機,對患者造成不可逆的傷害。


遺傳代謝疾病實驗室檢測(無年齡限制)


Metakodomo——遺傳代謝疾病檢測


1、采用獨特的樣本處理配合最先進的氣相色譜質譜聯用技術(GC/MC),對尿液中幾百種代謝成分進行檢測和分析,同事篩查150余種異常代謝病,使疾病在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時得以及時診斷和治療

2、非侵入式、便攜的樣本采集方式:干燥濾紙尿。

3、廣泛的使用人群,無年齡限制:新生兒、兒童、以及成年人。

4、擁有龐大的亞洲人群數據庫,涵蓋國家包括日本、中國、印度、泰國和印尼。


Metakodomo檢測流程


Metakodomo樣本采集及送樣步驟


Metakodomo可檢測150余種疾病


Metakodomo報告樣本


Metakodomo臨床應用案例1


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